Down Sendromu

Down Sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Down sendromu Trizomi 21 veya Mongolizm olarak da anılmaktadır. Normalde insanda 23 çift (46 adet) kromozom bulunmaktadır.

Down Sendromlu bireylerde 21 numaralı kromozomun bir çift değil de;  fazladan bir tane kromozom eklenmesi sonucu üç kromozomlu bir hale gelir. Bunun sonucunda toplam kromozom sayısının 47 olması sonucunda gelişen bir sendromdur.

Bu fazlalık bireyin fiziksel ve zihinsel özelliklerine de yansımakta, gelişim geriliğine sebep olmaktadır.

Down sendromuna sebep olan faktörler henüz kesin olarak tespit edilememiştir.

Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit bezi ile ilgili antikorlar, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur.

Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80 ’i genç annelerin bebekleridir.

Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistiki veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozomlardaki bu problemin yalnızca anne yumurtasından değil, baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir. Bu nedenle bu durumu yalnızca anneyle ilişkilendirmek doğru değildir.

Down Sendromu doğum öncesi tanı yöntemleri ile saptanabilmektedir. Ancak bu testler kendi içlerinde belirli riskleri de taşımaktadırlar.

Down Sendromlularda ensede deri bolluğu yada kalınlığı fazla olduğu için ultrason tetkikinde ensedeki şişliğe bakılır. Ancak kesin bir metot değildir.

Üçlü Tarama testi ise annenin kanı incelenerek yapılmaktadır. Ancak %60 oranında sorunu tanımlayabilmekte, %40 oranında ise atlayabilmektedir.

Hafif veya orta seviye zihinsel  ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olan Down sendromu; ortalama her 800 doğumda bir görülmektedir. Tüm dünyada  6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye’de ki Down sendromlu bireylerin sayısı konusunda tam bir sayı olmakla birlikte toplam birey sayısının 100.000 kişi civarında olduğu tahmin edilmektedir.

Down sendromunu iyileştirecek veya yok edecek bir tıbbi bulunmamaktadır. Tek yapılması gereken yer yaşta, ihtiyaçları karşılayacak eğitimdir.

Down Sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.

Down sendromlu çocuklar yürüme, konuşma ve tuvalet eğitimi gibi gelişimsel görevleri tıpkı diğer akranları gibi  öğrenirler, fakat yaşıtlarına göre daha geç öğrenirler.

Down sendromlu çocukların eğitimi doğumdan hemen sonra başlar, erken müdahale programları çocuk gelişimine bütün alanlarda yardımcı olur. Bu nedenle erken eğitim kaçınılmazdır. Erken dönemde yalnızca fizik tedavi almak yeterli değildir.

Eğitimle tıpkı diğer bireyler gibi arkadaş edinebilir, okula gidebilir, iş edinebilir ve kendi hayatları ve gelecekleri için karar verebilirler.

Down Sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler, bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimini desteklenir.

Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir. Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar. Hiç konuşamayan sayısı ise oldukça azdır.

Ülkemizde 1997 yılında kabul edilen 573 sayılı KHK ve ardından 2000 Yılında yürürlüğe giren Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği ile tüm engelli çocukların eğitim hakları erken çocukluktan başlayarak Devlet tarafından yasal olarak güvence altına alınmıştır. Yasal düzenlemeler açısından Ülkemiz dünyanın pek çok ülkesinin önündedir. Erken eğitim, kaynaştırma eğitimi, aile eğitimi, bireyselleştirilmiş eğitim programı hazırlama zorunluluğu, iş ve meslek edindirme gibi önemli konular devlet güvencesi altındadır. Ancak uygulamalarda gerek nitelikli personel, gerekse toplumsal farkındalık yönünden daha iyi olmaya ihtiyaç vardır.

Ülkemizde destekli özel eğitime gereksinim duyan tüm engelli çocukların destek eğitim gideri Devlet tarafından karşılanmaktadır. Bu nedenle de Down sendromlu bebekler doğumdan hemen sonra ücretsiz destek eğitim hizmetinden yararlanabilmektedir. Ülkemizde destekli özel eğitim hizmeti veren kurumlar niceliksel olarak yeterli olmakla birlikte; niteliksel olarak bakıldığında pek çoğu gereken özellikleri taşımaktan uzaktır.

Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en çok ihtiyaç duyduğu şey, güncel ve gerçekçi bilgi ile pozitif ve duyarlı bir yaklaşımdır. Down Sendromlu bebeği olan ailelerin doktorlarından sadece tıbbi konularda değil, sosyal ve gelişim alanlarında da yönlendirmeye ihtiyacı vardır. Bu sebeple ilk başvuru kaynağı olan hekimlerin çok yönlü ve kapsayıcı bir bilgi akışı sağlaması önemlidir.

Ailenin Down Sendromu ile ilgili güncel bilgiye ulaşmasının sağlanması, Down Sendromu konusunda faaliyet gösteren dernekler ile iletişim kurabilmesinin sağlanabilmesi son derece önemlidir.

Zihinsel engelli olmak duygusal engelli olmak demek değildir. Down Sendromlu bebekler her şeyden önce bebektir. Beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen, gülen, geceleri sizi uyutmayan bebeklerdir. Down Sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup gürültülü müzik dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir.

Down Sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilmektedir. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem taşımaktadır.

Down Sendromlu insanların ortalama yaşam süresi 60 yıl civarıdır. Bu konuda toplumda eskiden kalma bilgiler nedeniyle ömürlerinin kısa olduğu yolunda bir kanı olmakla beraber yaşam süreleri 80’li yaşlara ulaşan Down sendromlu bireyler de vardır.